1月26日，记者从省卫生健康委获悉，截至去年年底，我省已完成免费新生儿遗传代谢病筛查68万例，筛查率99.2%；免费听力初筛67.8万例，筛查率98.8%；免费先天性心脏病筛查32.8万例，筛查率98.8%，全省确诊相关疾病患儿均得到有效的治疗或干预，实现新生儿疾病从筛查到治疗的闭环管理，有效保障了新生儿健康权益，进一步提高了我省出生人口素质。
新生儿疾病筛查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病开展专项检查，做到早发现、早诊断、早治疗，是出生缺陷三级预防、提高出生人口素质的重要措施之一。近年来，我省启动实施免费新生儿疾病筛查，不断优化新生儿疾病筛查技术服务，并持续扩大病种覆盖面，提高筛查质量，儿童健康得到更好的保障，优生优育服务水平不断提高。2020年开始，全省启动了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍免费筛查工作。2022年，新增了先天性心脏病免费筛查项目，并建立免费新生儿疾病筛查质量控制机制。去年，印发了《关于继续做好全省免费新生儿疾病筛查工作的通知》，进一步优化了全省新生儿疾病筛查技术服务。
如今，我省能够为全省医疗机构内出生的所有新生儿提供便捷、系统、连续和公平可及的免费新生儿疾病筛查服务。所有检测结果异常的新生儿家长会被及时通知进行复查和诊断、治疗，接受专案管理和定期随访。
我省不断完善新生儿疾病筛查和诊治网络，强化筛查确诊患儿的管理与服务。目前，全省有新生儿疾病筛查机构300余家，省市级新生儿疾病筛查中心15家、新生儿听力筛查诊治机构21家、先天性心脏病诊断机构67家、先天性心脏病治疗机构6家，省妇幼保健院、中国医科大学附属盛京医院和北部战区总医院分别牵头负责全省新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍和新生儿先天性心脏病筛查及诊治的质量控制工作。（王敏娜）