一名59岁的女性患者，一年前出现无明显诱因的腰痛和肢体无力，起初以为是普通的腰痛和肌肉疲劳，多次就诊未发现异常。但随着时间推移，她的症状不断加重，不仅无法再穿高跟鞋，就连梳头、抬臂、拧毛巾这样简单的动作也变得费力。
随后，她到中山大学附属第五医院（中山五院）神经内科就诊，经查体和肌电图检查等相关检查，患者双侧第一骨间肌萎缩、左侧第一足趾不能背屈等明显的神经系统症状，肌电图检查提示广泛神经源性损害肌电表现，被确诊为渐冻症。
渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）是一种运动神经元病，是由运动皮质上运动神经元和脊髓及脑干下运动神经元损伤造成的，该病可导致四肢、胸部、腹部、躯干肌肉逐渐无力、萎缩、肌束颤动等现象，并随着病情的发展，会逐渐出现吞咽困难、呼吸肌无力等症状，最终可因呼吸衰竭而死亡。
渐冻症病因主要有几个方面，遗传因素：约有10%的渐冻症患者有家族史，若家族中有渐冻症患者，可能会增加患病的风险。感染与免疫因素：渐冻症发病与阮病毒、人类免疫缺陷病毒有关。如果患者出现相关病毒感染症状，易导致渐冻症的发生。接触毒物因素：如长期接触有机溶剂、杀虫剂、重金属元素等有毒物质，可能会引发渐冻症。其他致病因素：吸烟、营养障碍、过度体力劳动、代谢疾病等。
怎样早期识别渐冻症？肌肉无力、肌肉萎缩：大部分患者的首发表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，如拧不开瓶盖、端不起水杯、拧不动钥匙等。此外，还会出现双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态、走路或跑步时容易跌倒或绊倒、走路拖步等现象。肌束颤动：肌肉不自主地抖动、颤动，尤其是手指、手臂、脚部等。吞咽困难：口腔肌肉萎缩可能导致患者出现饮水呛咳、口干症、流口水、舌头不灵活、吞咽困难等症状。严重可影响正常进食。
预防渐冻症应保持健康的生活方式：日常要注意营养均衡，定期进行适当的体育运动，保持充足的睡眠，避免过度劳累等，这些都有助于维持整体健康和免疫系统功能。避免有害物质：确保工作环境的安全，避免长时间暴露在可能损害神经系统的环境中，减少接触有害的化学物质和重金属，如铅、汞等。检查遗传病史：如家族有渐冻症患者，家庭其他成员可能有患病风险，可进行相关遗传咨询，定期进行神经系统检查，有助于早发现早治疗。
毕方方主任表示，目前渐冻症尚无特效药物可治愈，早期诊断和早期治疗对改善患者病情发展及生存质量至关重要。当市民无明显诱因出现肌肉无力、肌肉萎缩、肌束颤动等症状时，要及时就医。可通过肌电图检查，检测到尚未察觉的肌肉问题，同时结合抽血、基因检测及影像学检查等，能够尽早识别渐冻症，并遵循医生的建议进行治疗，提升生活质量。（许晴晴、张嘉斌）